La raison génétique pour laquelle les personnes autistes se répètent

Les scientifiques ont lié de nombreux gènes à l’autisme – en grande partie aux chances de développer l’autisme. Cependant, les chercheurs soupçonnent maintenant qu’il existe des gènes à risque à l’origine de symptômes spécifiques de l’autisme, y compris des comportements répétitifs.

La étudePublié dans Le Journal d’investigation clinique, ont examiné un gène associé à l’autisme connu sous le nom de SHANK3 chez la souris. SHANK3 peut ressembler à une suite de film de prison à petit budget, mais il s’agit en fait d’une protéine d’échafaudage qui organise le flux de neurones dans les synapses. Les chercheurs ont découvert que les souris déficientes en SHANK3 affichent des comportements répétitifs, tant en ce qui concerne le toilettage que les interactions sociales. Cela en a fait un modèle expérimental approprié pour étudier l’autisme.

Guoping Feng, professeur de neurosciences et auteur principal de l’étude, a émis l’hypothèse qu’une mutation dans SHANK3 affectait le développement synaptique dans deux voies neuronales : les voies striatales directes et indirectes. Bien qu’il y ait eu des changements significatifs dans la forme et la fonction synaptiques observées dans les neurones de la voie indirecte avec un déficit en SHANK3, les synapses de la voie directe étaient moins phasées. Lorsque les chercheurs ont activé les neurones dans la voie indirecte, les comportements répétitifs ont diminué. Cela suggère que ces symptômes pourraient être le résultat de déséquilibres entre les voies.

Passé études ont examiné si le dysfonctionnement des ganglions de la base est à l’origine des comportements répétitifs chez les personnes autistes, mais les résultats ont fourni peu de preuves à ce sujet et n’ont pas pu conclure à un mécanisme cellulaire exact. Cette nouvelle recherche révèle non seulement un mécanisme potentiel, mais donne également aux scientifiques une cible potentielle pour traiter les symptômes comportementaux de l’autisme à l’avenir. C’est une nouvelle prometteuse qui, ironiquement, mérite d’être répétée.