Mon fils sera-t-il également stérile ? Infertilité génétique

Cela ne fait qu’une génération environ que nous avons réalisé qu’une partie importante de l’infertilité masculine est causée par de subtils changements génétiques dans l’ADN masculin. Bien sûr, les syndromes basés sur des altérations chromosomiques plus importantes telles que le syndrome de Klinefelter sont connus pour 60 ans, mais la découverte de plus petites mutations de l’ADN causant l’infertilité masculine est beaucoup plus récente. Ajoutez à cela le fait que la technologie assistée (FIV-ICSI) offre désormais la possibilité d’une paternité biologique chez de nombreux hommes atteints d’infertilité génétique, et vous comprendrez pourquoi on me demande maintenant régulièrement : « Mon fils sera-t-il également stérile ? »

Un sac mélangé

Il y a beaucoup de raisons pour lesquelles les hommes sont stériles ; un ensemble de veines dilatées dans le scrotum, appelée varicocèle, est la plus courante (40 %) et la plus corrigible d’entre elles. Les facteurs liés au mode de vie et aux loisirs, notamment l’alimentation, le tabac, la consommation d’alcool et de marijuana, les bains chauds ou les saunas et les médicaments, viennent juste après. Les conditions médicales telles que l’obésité, le diabète, les infections, les maladies thyroïdiennes et les cancers et les médicaments nécessaires pour les traiter occupent la troisième place de la liste. Et les causes génétiques sous-jacentes complètent les choses à environ 5% des cas d’hommes infertiles avec un faible nombre de spermatozoïdes.

Nous pensons qu’il existe environ 2 000 gènes qui contrôlent la production de sperme. Parmi eux, moins de 50 sont bien définis et mesurables, dont la plupart se trouvent sur le chromosome Y ou mâle. Cela signifie qu’il existe probablement toute une série d’hommes atteints d’infertilité génétique actuellement indéfinissable. Pour ces hommes, la question de savoir si les fils hériteront de l’infertilité de leur père est la plus intéressante et la plus complexe à répondre.

Mathématiques mendéliennes

Si le chromosome Y du père a une mutation causant l’infertilité, on s’attend à ce que seuls les héritiers mâles héritent du problème, car le chromosome Y n’est transmis qu’aux fils. Si l’un des deux chromosomes X de la mère porte une mutation du gène de l’infertilité masculine (ce qui, soit dit en passant, peut arriver !), alors il y a 50% de chances que son fils hérite du problème. Si un autre chromosome porte une mutation génétique, que ce soit la mère ou le père, alors il y a au plus 25% de chances (autosomique dominante) que leur fils soit affecté. L’apparition de nouvelles mutations sporadiques causant l’infertilité masculine est un problème entièrement distinct qui complique ces prédictions d’hérédité.

Quelle que soit la source de la mutation du gène parental, et que le gène soit connu ou non, une étude des descendants mâles adultes de pères avec un faible nombre de spermatozoïdes qui avaient besoin d’une procréation assistée (FIV-ICSI) pour concevoir ont montré que le nombre de spermatozoïdes des fils était faible, tout comme celui de leurs pères.

Une affaire délicate

Alors, qu’est-ce qu’un parent doit faire ? La décision de partager des informations sur la fabrication de bébés de toute nature avec la progéniture est une affaire très personnelle. Si la procréation assistée a été utilisée, le partage de ces informations doit être pris en considération. Si l’infertilité génétique est connue, c’est une autre question qui mérite réflexion. Si l’héritage implique des fils ayant un faible nombre de spermatozoïdes, la fertilité naturelle des fils est possible, bien que moins probable. Si l’hérédité chez les fils est l’azoospermie ou l’absence de spermatozoïdes dans l’éjaculat, l’infertilité est assurée. Il est possible de tester la qualité du sperme et les problèmes génétiques pour confirmer l’hérédité une fois que le sperme est fabriqué (généralement après l’âge de 16 ans), mais la nécessité et le moment de cela relèvent entièrement de la décision parentale. Lorsqu’il s’agit de partager des connaissances sensibles sur de telles questions, considérez les paroles de Don Miguel Ruiz : « Utilisez le pouvoir de votre parole dans le sens de la vérité et de l’amour ». Et, si des conseils supplémentaires sont nécessaires, un conseiller en génétique certifié ou un urologue de la reproduction est disponible sur demande.